Les dysfibrinogénémies sont des maladies hémorragiques et/ou thrombotiques héréditaires rares. Elles sont liées à des mutations touchant l’un des trois gènes du fibrinogène, facteur responsable de la coagulation. En plus de ces variants, de nombreux autres facteurs génétiques peuvent affecter la structure du caillot de fibrine et peuvent potentiellement influencer le phénotype de la dysfibrinogénémie vers l’hémorragie ou la thrombose.
Dans le cadre de l’étude GeneDYSF, le Service d’angiologie et d’hémostase recrute des personnes souffrant d’une dysfibrinogénémie héréditaire.
Analyser les propriétés et l’ultrastructure du caillot de fibrine et évaluer l’impact des polymorphismes (différentes formes d’un même gène) de 28 gènes connus pour influencer la structure du caillot de fibrine.
Personnes âgées de plus de 18 ans souffrant d’une dysfibrinogénémie héréditaire.
Le recrutement des volontaires s’effectue dans les centres d’hémophilie où le suivi est assuré. La collecte de données démographiques, biologiques comprenant un prélèvement sanguin et cliniques est faite à l’admission.
Dr Alessandro Casini
Alessandro.Casini@hcuge.ch
L’étude est menée dans plusieurs centres hospitaliers :
- Hôpital Estaing – Centre Hospitalier Universitaire Clermont-Ferrand
- Centre de référence de la maladie de Willebrand – Centre Hospitalier Universitaire de Lille
- Hôpital Saint Eloi – Centre Hospitalier Universitaire Montpellier
- Hôpital Trousseau – Centre Hospitalier Universitaire Tours
- Hôpital F. Mitterrand – Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
- Martin University Hospital – Slovaquie
ClinicalTrials.gov Identifier : NCT05233384
L’étude est financée par le Fonds national suisse et la bourse STARTER de la Fondation Louis-Jeantet
