Le glaucome primaire à angle ouvert (GPAO) est une maladie dégénérative qui touche plus de 70 millions de personnes dans le monde. Il est la forme de glaucome la plus fréquente et une des causes majeures de cécité chez les personnes âgées de plus de 50 ans. Chez l’adulte, il se caractérise au début par une pression intraoculaire élevée (PIO) chez 60% des personnes atteintes, une perte de la vision, des dommages aux structures sensorielles de l’œil et des saignements. Les mécanismes générant cette maladie sont mal connus, mais impliqueraient, entre autres, plusieurs gènes et leurs variants, dont certains sont encore à déterminer.
La comparaison de l’analyse génomique à partir de prélèvements de salive, effectués chez des personnes touchées d’une part et chez des individus sains d’autre part, vise à :
- confirmer le lien entre les variants génétiques déjà identifiés et le GPAO
- identifier de nouveaux gènes également impliqués dans ce processus.
Le Service d’ophtalmologie des HUG recherche des adultes :
- d’au moins 55 ans présentant un glaucome à angle ouvert
- de même âge sans glaucome et sans pathologie visuelle active.
- de même âge, sans glaucome mais avec une hypertension oculaire.
Prérequis :
- Un entretien téléphonique pour vous communiquer des informations sur l’étude (environ 5-30 minutes, selon vos besoins).
La participation à l’étude comprend :
- Au minimum deux semaines après cet entretien, un rendez-vous auprès du Service d’ophtalmologie des HUG pour vérifier votre admissibilité, signer le consentement et pour collecter un prélèvement de salive (environ 20 min).
- A cette occasion, une ou un médecin de l’étude répond à vos questions. Idéalement, cette visite est combinée avec le contrôle de routine de votre glaucome (si vous faites partie des personnes touchées par la maladie).
Les données et échantillons sont codés et traités de manière confidentielle. Toutes les personnes impliquées dans l’étude sont tenues au secret professionnel. La participation à l’étude ne procure aucun bénéfice médical.
Service d’ophtalmologie, HUG
Rue Alcide-Jentzer 22
1205 Genève
Dr Mateusz Kecik, 079 553 98 31, Mateusz.Kecik@hcuge.ch
